محققان بیوانفورماتیک توالی ژنهای به ارث رسیده از والدین را تعیین میکنند
در این پست به معرفی یک روش نوین مبتنی بر بیوانفورماتیک و کاربرد آن در تحلیل داده های حاصل از توالی یابی ژنوم می پردازیم.
انسانها در سلولهای خود ۴۶ کروموزوم دارند. این کروموزومها حاوی ژنهای هستند که در مجموع ژنوم نامیده میشوند. با توجه به اینکه تعداد کروموزومها در سلولهای جنسی نر و ماده طی فرآیند میوز نصف میشود، تعداد کلی کروموزوم ها در تمامی نسلها برابر است.
با توجه به اینکه از هرکدام از والدین ۲۳ کروموزوم در سلول تخم حضور دارند نوع ژنهای موجود در این کروموزومها تعیین کننده ی وضعیت سلامت، پاسخ به درمان، قد، توده بدنی و … میباشند. بنابراین بررسی و تعیین منشا ژنهای به ارث رسیده میتواند در تعیین داروهای موثر، روند بیماریهای ژنتیکی و پیش بینی بیماریهای بدون علامت موثر باشد.
کاربرد بیوانفورماتیک در روش های توالی یابی ژنوم (NGS)
طی سالهای اخیر محققان بیوانفورماتیک الگوریتمهای مختلفی برای بررسی محتوی ژنی سلولهای مختلف معرفی کرده اند. پروفسور توبیاس مارشال استاد بیوانفورماتیک در دانشگاه سارلند با کمک همکارانش الگوریتمی را معرفی کرده اند که با استفاده از آن میتوان ژنهای به ارث رسیده از والدین را آنالیز نمود. که به این کار اصطلاحا تعیین هاپلوتایپ میگویند که نوعی جهش کوانتومی جدید در تعیین توالی ژنوم انسان است.
برای دسترسی به این تکنیک دو مرحله ی پیشرفت شگرف قبلی مورد نیاز است. نخست تکنیکهای توالی یابی نسل سوم که توسط شرکتهایی نظیر آکسفورد نانوپور(Oxford Nanopore)، ژنومیکس و علوم زیستی (۱۰x Genomics and Pacific Biosciences) معرفی شده و انواع مختلفی از اطلاعات ژنومی را در اختیار مخاطبان قرار میدهند.
با استفاده از این روشها میتوان قطعات بزرگتری از ژنها را بررسی و در نتیجه اطلاعات بیشتری را برای مطالعات تئوری در اختیار داشت. در همین راستا پروفسور مارشال اضافه میکند که آنها روشهای محاسباتی را ارائه کرده اند که کوهی از اطلاعات ژنتیکی قابل مدیریت را در اختیار قرار میدهد. بخشی از پروژی انجام شده توسط پروفسور مارشال و همکارانش معرفی نرم افزاری با نام ” WhatsHap ” است.
برای درک بهتر کاربرد نرم افزار مذکور یک پازل بسیار سخت را در نظر بگیرد. با استفاده از نرم افزار “WhatsHap” میتوان بطور همزمان ۲ پازل متصور را حل کرد. متخصصان بیوانفورماتیک اذعان کرده اند که با استفاده از نرم افزارهای قدرتمند اینچنینی در آیندهای نه چندان دور تعیین هاپلوتایپ مانند تعیین گروه خونی به سهولت قابل انجام خواهد بود.
بنیاد پژوهشی آلمان قابلیتهای این روش و نرم افزار مبتنی بر آن را تایید کرده و انجام دو پروژه با استفاده از ” WhatsHap” را حمایت مالی میکند. در اولین پروژه ی حمایت شده پروفسور مارشال با دکتر گنار کلاو از دانشگاه هنریخ هاین در زمینه تعیین ژنهای به ارث رسیده از پدر و مادر همکاری خواهد داشت. در پروژه ی دوم نیز به صورت یک همکاری طولانی مدت از نرم افزار مذکور در توسعه ی یک بسته ی نرم افزاری جدید استفاده خواهد شد که در مجموع ۸۰۰ هزار یورو هزینه در برخواهد داشت.
منبع:
Saarland University. (2018, January 22). Bioinformaticians compute gene sequences inherited from each parent. ScienceDaily. Retrieved December 22, 2018
