محققان بیوانفورماتیک توالی ژن­های به ارث رسیده از والدین را تعیین می­کنند

در این پست به معرفی یک روش نوین مبتنی بر بیوانفورماتیک و کاربرد آن در تحلیل داده های حاصل از توالی یابی ژنوم می پردازیم.

انسان­ها در سلول­های خود ۴۶ کروموزوم دارند. این کروموزوم­ها حاوی ژن­های هستند که در مجموع ژنوم نامیده می­شوند. با توجه به اینکه تعداد کروموزوم­ها در سلول­های جنسی نر و ماده طی فرآیند میوز نصف میشود، تعداد کلی کروموزوم ها در تمامی نسل­ها برابر است.

با توجه به اینکه از هرکدام از والدین ۲۳ کروموزوم در سلول تخم حضور دارند نوع ژن­های موجود در این کروموزوم­ها تعیین کننده ی وضعیت سلامت، پاسخ به درمان، قد، توده بدنی و … می­باشند. بنابراین بررسی و تعیین منشا ژن­های به ارث رسیده می­تواند در تعیین دارو­های موثر، روند بیماری­های ژنتیکی و پیش بینی بیماری­های بدون علامت موثر باشد.

روش های توالی یابی ژنوم (NGS)

کاربرد بیوانفورماتیک در روش های توالی یابی ژنوم (NGS)

طی سال­های اخیر محققان بیوانفورماتیک الگوریتم­های مختلفی برای بررسی محتوی ژنی سلول­های مختلف معرفی کرده اند. پروفسور توبیاس مارشال استاد بیوانفورماتیک در دانشگاه سارلند با کمک همکارانش الگوریتمی را معرفی کرده اند که با استفاده از آن میتوان ژن­های به ارث رسیده از والدین را آنالیز نمود. که به این کار اصطلاحا تعیین هاپلوتایپ می­گویند که نوعی جهش کوانتومی جدید در تعیین توالی ژنوم انسان است.

برای دسترسی به این تکنیک دو مرحله ­ی پیشرفت شگرف  قبلی مورد نیاز است. نخست تکنیک­های توالی یابی نسل سوم که توسط شرکت­هایی نظیر آکسفورد نانوپور(Oxford Nanopore)، ژنومیکس و علوم زیستی (۱۰x Genomics and Pacific Biosciences) معرفی شده و انواع مختلفی از اطلاعات ژنومی را در اختیار مخاطبان قرار می­دهند.

با استفاده از این روش­ها می­توان قطعات بزرگتری از ژن­ها را بررسی و در نتیجه اطلاعات بیشتری را برای مطالعات تئوری در اختیار داشت. در همین راستا پروفسور مارشال اضافه می­کند که آن­ها روش­های محاسباتی را ارائه کرده اند که کوهی از اطلاعات ژنتیکی قابل مدیریت را در اختیار قرار می­دهد. بخشی از پروژ­ی انجام شده توسط پروفسور مارشال و همکارانش معرفی نرم افزاری با نام ” WhatsHap ”  است.

برای درک بهتر کاربرد نرم افزار مذکور یک پازل بسیار سخت را در نظر بگیرد. با استفاده از نرم افزار “WhatsHap” می­توان بطور همزمان ۲ پازل متصور را حل کرد. متخصصان بیوانفورماتیک اذعان کرده اند که با استفاده از نرم افزار­های قدرتمند اینچنینی در آینده­ای نه چندان دور تعیین هاپلوتایپ مانند تعیین گروه خونی به سهولت قابل انجام خواهد بود.

بنیاد پژوهشی آلمان قابلیت­های این روش و نرم افزار مبتنی بر آن را تایید کرده و انجام دو پروژه­ با استفاده از ” WhatsHap” را حمایت مالی می­کند. در اولین پروژه ی حمایت شده پروفسور مارشال با دکتر گنار کلاو از دانشگاه هنریخ هاین در زمینه تعیین ژن­های به ارث رسیده از پدر و مادر همکاری خواهد داشت. در پروژه ی دوم نیز به صورت یک همکاری طولانی مدت از نرم افزار مذکور در توسعه ی یک بسته­ ی نرم افزاری جدید استفاده خواهد شد که در مجموع ۸۰۰ هزار یورو هزینه در برخواهد داشت.

منبع:

Saarland University. (2018, January 22). Bioinformaticians compute gene sequences inherited from each parent. ScienceDaily. Retrieved December 22, 2018